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上海交大教授发现短指症致病基因
2001年7月18日 00:42

东方网7月18日消息:近期,两份世界顶尖的科学杂志《美国人类遗传学》和《自然遗传学》不约而同地刊登了中国科学家、上海交通大学教授贺林的重大发现———IHH基因为A—1型短指(趾)症的致病基因。这在世界上第一次揭示了IHH基因在引起人类遗传病中的作用,确立了在这一学科研究领域的国际领先地位。

A—1型短指(趾)症是一种染色体显形遗传病,1903年首次发现病例后一直没有揭开导致这一畸形症的罪魁祸首。而贺林教授研究室的这一研究成果所提供的IHH基因精细突变数据,已提供并已成为开展这类疾病诊断的基础,并为治疗提供了依据、为相关药物开发确定了靶点。此外,这项研究还为认识指(趾)骨的发生和发育以及相关疾病的防治提供了第一手资料。

据记者了解,贺林教授研究室目前的技术平台能力达到定位一个新基因的时间约在3-5个月之间,他们同时还在多基因遗传病、单基因遗传病、药物基因组学等领域从事并行研究。

 选稿:娟子 来源:青年报 作者:施庆 
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